肥厚型心肌病的特征为异常的不能用其他原因解释的心肌肥厚，心室腔变小。在小儿中较少见，但愈后不好。 典型的肥厚型心肌病以室间隔肥厚、基底部肥厚为主，也就是心脏两个心室的间隔上部肥厚，造成左侧心室的排血受限，出现狭窄，根据有无左室流出道狭窄把肥厚型心肌病分成梗阻性心肌病和非梗阻性心肌病两类。肥厚型心肌病至少1／3是由于基因异常所致，也就是遗传或基因突变所致，患儿家族中往往有类似的病人。 肥厚型心肌病发病缓慢，症状非常不典型，早期多数没有症状，在体检或做心脏检查时偶然发现，部分严重患儿主要为呼吸促、乏力、头晕、心悸或晕厥，年长的小儿可以有胸痛，类似心绞痛，偶有猝死，主要见于青春期或青壮年患者。