在口腔中没有看到牙齿并不一定就是牙齿缺失，只有经过X线片检查证实颌骨内的相应部位没有埋伏牙胚，也没有因外伤脱落或拔牙史等，才能确诊先天性牙齿缺失。 有的患儿只是个别牙齿缺失，有的是多数牙齿缺失，极少数人全口牙齿缺失。 先天性牙齿缺失可以发生在乳牙列，也可以发生在恒牙列，恒牙发生率更高些。乳牙列中最常见的是下颌乳中切牙和下颌乳侧切牙的缺失。恒牙列中最常见的先天缺失牙是上、下颌侧切牙和第二双尖牙以及第三恒磨牙。 缺失牙齿数目较少时，对功能和美观影响不大，一般无需特殊处理；当缺失牙数目较多时，需做活动义齿修复，帮助恢复咀嚼功能，促进颌面部的生长发育，活动义齿应根据生长发育状况定期更换。