正常人的脑组织中有数个腔隙，称作“脑室”，脑室中充满了透明液体——脑脊液。脑脊液不停地产生，并按一定的通道循环，最后被人体吸收。如果脑脊液产生过多，或脑脊液循环受阻，或者脑脊液吸收减少，都会使脑室空间扩大，并可能产生颅内压力增高。胎儿和婴儿颅骨缝尚未融合，在颅内压力增高情况下引起头颅增大，这种异常情况称作“脑积水”。婴儿大多数脑积水属于严重的先天性颅脑畸形，引起脑脊液循环受阻所致，这种畸形属多基因遗传病，生后会逐渐加重；有些则因脑室周围出血，可能使脑室空间扩大形成脑积水，这种异常情况中的一部分人生后在1年内会逐渐变为正常；而由于感染或颅内肿瘤引起脑积水，在去除病因后，脑积水会得到控制。 先天性颅脑畸形过去只有等宝宝出生后才能进行诊断，目前胎儿通过B超检查产前就已能作出诊断。