原因：苯丙酮尿症是一种隐性遗传性疾病，其发病率存在着种族和地区的差异，在我国发病率约为1/11000。本病是由于苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的基因突变，使体内苯丙氨酸代谢发生异常，从而影响了中枢神经系统的发育，导致患儿智力低下的发生。 表现：患儿在出生时和正常孩子一样，没有特殊的临床症状，只是部分患儿有易吐奶、湿疹、烦躁等表现，往往不易被发现。但随着年龄的增长患儿症状逐渐出现，首先表现为智能发育的落后，如该会坐时不会坐、该会走时不会走、该会说话时不会说话等，癫痫发作，色素减少如头发逐渐变黄、皮肤变白，尿及汗液有明显的尿臭味，被形容成鼠尿味。患儿智能发育落后的症状一旦出现，脑细胞已发生不可逆的损伤，因此要在其症状出现前即开始治疗。 诊断：新生儿疾病筛查是早期发现本病的有效方法，但最终的诊断要根据血中苯丙氨酸含量的化验结果作出。若血苯丙氨酸浓度大于120毫摩尔/升为高苯丙氨酸血症；大于或等于1200毫摩尔/升为苯丙酮尿症。此外，还有一种是因苯丙氨酸羟化酶辅因子四氢生物蝶呤缺乏引起的高苯丙氨酸血症，诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(有的称其为变异性苯丙酮尿症或恶性苯丙酮尿症)，此在诊断中需给予鉴别。 治疗：目前治疗本病的唯一方法是采用低苯丙氨酸饮食控制。蛋白质含量越高的食物如鱼、肉、蛋、奶等，对苯丙酮尿患儿来讲可以说是禁忌的食物，而蔬菜水果类可以不受限制。苯丙酮尿症患儿的蛋白质来源主要依靠低或无苯丙氨酸的特殊奶粉。患儿要在医生的指导下制定特殊饮食治疗方案，即要保证患儿正常生长发育所需的蛋白质、热卡、苯丙氨酸等各种营养物质的供给，又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞的损伤。因此治疗中不仅要定期监测血苯丙氨酸浓度，还要遵医嘱积极配合饮食治疗，只有这样才能取得满意的治疗效果，使患病儿童能像正常同龄孩子一样的生活和学习。 提示：需要提醒的是，由于本病是常染色体隐性遗传性疾病，所以男女发病机会均等，患儿的父母虽表现正常，但都是致病基因携带者，他们将各自的致病基因传给了孩子使其患病，这样的父母每怀孕一次就有四分之一的可能生出病孩子，因此生过病孩的父母在准备再次怀孕前应进行家族基因检测(父母及患儿)，然后在怀孕早期再进行产前基因诊断，以防止或减少这样的患儿出生。