先天性甲状腺功能低下是小儿较为常见的内分泌疾病，发病率为1/3000～1/4000。由于先天甲状腺发育异常或甲状腺功能障碍，使甲状腺激素分泌不足，导致患儿体格发育和智能发育受到严重损伤，最后表现为身材矮小、智力低下等。 原因：引起先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺先天发育不良，如甲状腺异位、甲状腺缺如，或是因为甲状腺激素合成障碍。此外母亲患有甲状腺疾病、孕期服用抗甲状腺药物、严重缺碘(缺碘地区)等也可造成小儿患先天性甲状腺功能低下。极少部分是因下丘脑-垂体问题引起。 表现：先天性甲状腺功能低下患儿的主要表现是智力低下、身材矮小；在新生儿期常常表现不明显或仅有轻微的症状表现。部分患儿可有黄疸时间延长、嗜睡、少哭、喂养困难、脐疝、腹胀、便秘、体温低、皮肤粗糙干燥、面部臃肿等。随着年龄的增长逐渐出现颜面粘液水肿、鼻梁塌、眼距宽、唇厚舌大、舌伸出口外等特殊面容，并有表情淡漠、反应迟钝、语言发育迟缓。身高、体重增长缓慢甚至停滞。患儿不仅出现身材矮小还有智力障碍。 处理：家长应及时带孩子去医院进行检查。只要能够做到早期诊断和治疗，患儿的智力低下和身材矮小是完全可以避免的。先天性甲状腺功能低下的治疗主要是口服甲状腺素片以补充体内甲状腺素的不足，但一定要在医生的指导下用药，避免药物使用过量或不足给患儿带来损害。只要家长树立信心，积极配合医生治疗，就可以获得较为满意的治疗效果，使孩子像正常孩子一样健康快乐地成长。