正常肠管靠神经系统调整，才出现有规律的收缩与松弛并形成肠蠕动，肠管内的东西才会前进。如果在某段肠壁没有神经细胞，或者神经节细胞数目减少，使这一段肠壁肌肉失去神经控制，处于肌肉收缩痉挛状态，就会形成肠管功能性狭窄，引起肠内容的堆积。这样，就必然增加了病变肠管以上的正常肠管的工作量，久而久之，引起病变组织部位以上正常肠管逐渐扩张粗大和肠壁肥厚和便秘。而正是有粗大的结肠存在，所以才叫做“巨结肠”。实际上巨结肠主要的病变区并不在这些粗大的肠管上，而是在以下变细的地方。由于上述病变，孩子正常排便的反射功能大受影响，甚至排便的反射功能已丧失，这就更加重了粪便排出的困难。因此患巨结肠的孩子多以顽固性便秘合并腹胀就诊，有时长达7天以上时间不排便，经采取引便措施如洗肠，才会排出稀的奇臭的粪便。 许多患巨结肠的孩子都有胎便排出延迟史(绝大多数宝宝于生后24小时内排出胎便)，而且在新生儿期就已有便秘症状；有些孩子在最初1～2个月排便尚好，但逐渐出现顽固性便秘和腹胀，随着病情加重，会影响食欲和发育，进而出现细胳膊、细腿、肚子大的病态。 一般经过X线钡剂灌肠造影检查就能确诊，部分病例需做直肠测压或直肠组织染色检查协助诊断。 治疗主要根据病变肠管的范围和部位而定，病变肠管较长者需开腹或经肛门做根治手术，包括腹腔镜手术；而病变肠管较短者(病变肠管在直肠近肛门处)的新生儿和3个月以内小婴儿，可先采用扩肛、洗肠、服中药、针刺等综合办法治疗，如无效再行手术治疗。手术尽量不要晚于1岁。近年来，不少医生主张在新生儿期即做手术，以减少家长每天都要采取引导排便措施(包括生理盐水洗肠)的负担。