新生儿疾病筛查是指通过实验室的检测手段，对每位新出生的婴儿进行某些危害严重的先天性遗传性疾病的筛选，从而使患儿得到早期诊断和治疗，防止残疾儿发生，以达到优生优育、提高我国人口质量的目的。新生儿疾病筛查是早期发现患儿的有效方法，但并不是所有的先天性遗传病都可以筛查检出。目前我国可以筛查的疾病主要有两种，即先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。 新生儿疾病筛查要求在婴儿出生喂奶72小时后，由出生医院产科采集婴儿足跟血两滴，然后滴渗在特定的滤纸上形成1厘米大小的血斑，再将其血标本递送到新生儿疾病筛查中心进行筛检，如果筛查结果正常就不通知了；如果筛查结果为阳性即为可疑病人，就要通知其到新生儿疾病筛查中心复查，进行诊断性化验检查以便明确诊断，患儿一旦确诊应即开始治疗。