绒毛活检是产前诊断中实验室诊断的项目之一。其方法是在妊娠早期(停经40～70天时)，医生在无菌操作下利用特制的细塑料管自宫颈或在超声引导下经腹部进入宫腔，吸取少量绒毛标本，进行绒毛细胞的染色体检查。绒毛细胞是胚胎的一部分，这种细胞分裂旺盛、繁殖迅速，取材后，经过实验室特殊处理，就可制出绒毛细胞的染色体核型，即胎儿染色体核型，从而可诊断胎儿染色体是否正常。