产前诊断亦可称出生前诊断或宫内诊断，是在遗传咨询基础上进行的。也就是在妊娠期的一定阶段里，根据孕妇的具体情况采取不同的方法，检查胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形，在征得夫妻双方同意之后，对目前医学难以治疗的疾病采取必要措施终止妊娠，对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗，以杜绝严重不良遗传因素的传递。产前诊断是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术，也是一门复杂的新学科，应该在有产前诊断资质的医疗机构中进行。从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识，也具备丰富的临床经验，是前来检查的病人完全可以信赖的。有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇可解除思想顾虑，心情舒畅地生一个健康聪明的孩子；如确诊胎儿不正常，则应及早终止妊娠，这不仅使孕妇身体少受损害，也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担。产前诊断是优生学的重要部分，是提高人口素质的重要手段。