甲胎蛋白是由胎儿肝脏及卵黄囊产生的一种蛋白质。只在胎儿期出现，出生后就逐渐减少，以至消失。成人体内正常情况下没有这种特殊的蛋白质。随妊娠周数的逐渐增加，从妊娠12周孕妇的血中也逐渐出现一定水平的甲胎蛋白。20世纪70年代初有学者发现羊水中甲胎蛋白增加是胎儿神经管缺陷的确诊指标，同时发现母血中甲胎蛋白的增高也可确诊。此法简便准确，已被广泛采用。从受孕的第29天胚胎的肝脏即合成甲胎蛋白。羊水中甲胎蛋白的含量，较胎儿体液中的为低。妊娠13～16周羊水内的甲胎蛋白可达2 000～3000毫微克/毫升，此后即急速下降，足月胎儿羊水中甲胎蛋白在20～30毫微克/毫升。血液中的甲胎蛋白一般在妊娠16周时可测出，32周达高峰，为300～400毫微克/毫升，以后逐渐下降。孕妇个体含量差异较大。当胎儿发生先天异常，如无脑儿、开放性脊柱裂、内脏外翻等，胎儿体内的甲胎蛋白溢入羊水，使羊水中的甲胎蛋白增多，所以进入母血中的甲胎蛋白也增多，因此甲胎蛋白可以作为胎儿某些先天畸形的筛查诊断方法之一。但单独检测甲胎蛋白用于诊断胎儿畸形的准确性并不高，目前多结合超声及母血中其他指标联合判断。