地中海贫血是一种隐性遗传性疾病，因最早发源于地中海地区而得名。这种病是因为患者血中珠蛋白的一种或多种肽链合成减少引起的遗传性血红蛋白病，主要分成a-型和?-型，在我国广东、广西等地区发病率较高，人群中致病基因的携带者高达15％。这种病的特点是：当两个均为基因型地中海贫血携带者结婚后，所生子女就可能是基因缺陷或无功能，会出现很严重的症状，如：贫血、肝脾肿大、骨髓增生活跃，需反复输血以维持生命，严重者常可胎死宫内或出生后数小时死亡。所以，要想避免将来生育重度地中海贫血儿，就应在婚前或孕前进行血液检查，排除是否为地中海贫血的基因携带者。如果双方为同型携带者，将来生育的子女就有可能是重度地中海贫血儿。所以地中海贫血的基因携带者在孕期要做产前诊断，防止患病儿的出生。