2025年05月22日星期四
什么叫结节性硬化症?
“结节性硬化症”是一种常染色体显性遗传病。这种病人在出生时并没有症状,一般在4岁~5岁时开始发病,面部皮肤上可有皮脂腺瘤,并有癫痫发作。有60%~70%的患者有不同程度的智力缺陷,这是因经常癫痫发作造成的。每个人病情程度有所不同。头颅X光片60%的人有颅内钙化点。因为是显性遗传,所以在家族的上几代人中也有同样的病人,有的家庭可能没有患者,这是因外显不全造成的。同一家族的患者表现程度也不相同。此病一般是对症治疗。
一般来说,这种病在双方自愿的情况下是可以结婚的。但是,如果是显性遗传病,后代发病机率较高,大约是50%左右,而且到目前为止还没有产前诊断的方法。所以,从医学角度看,建议最好不生育。但是如果你们一定要生育,那就要冒一定风险,对后代发病要有思想准备。
建议你们婚前到医院做检查和遗传咨询,详细了解患者现在的身体状况。根据检查结果听听医生的建议。
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