要确诊，首先应到医院骨科去做检查。这种检查是无伤害性的，通过拍X光片，多数即可确诊。如果确定疾病后，想了解这种病与结婚和生育的关系，想知道疾病是否有遗传性，建议到有婚前检查的医院去咨询或去遗传咨询门诊了解相关的情况，听一听医生对你们提出的建议。 因为“成骨发育不全”是一种常染色体显性遗传病，后代患病概率较高。也就是说，如果患有“成骨发育不全”的人生育，后代有50%的可能还是病人。所以，患有“成骨发育不全”的人一定要在医生的指导下生育，只有这样才能生育健康后代。