遗传病与先天性疾病不同。先天性疾病是出生时就有，它可以是遗传的，也可以是因母亲怀孕期病毒感染造成的。而遗传性疾病是遗传基因改变而导致的疾病，出生时孩子可能是正常的，到一定年龄才发病。 1.“肝豆状核变性”就是这样一种铜代谢障碍的遗传病，多数在10岁～25岁时发病，最早可在4岁，最迟可到50岁。起病多数较缓慢，有各种不同的症状。如：神经系统症状，手足或肢体震颤，肌强直，语言含糊不清，吞咽困难，共济失调。有些病人有肝肾损害，出现胃肠道症状、黄疸、肾性糖尿等等。 2.“肝豆状核变性”是常染色体隐性遗传病，父母只是异常基因携带者，所以不发病，但同胞中发病较多。本病有遗传异质性，即：有些人只表现神经系统症状，而有些人只有肝脏症状。