。目前认为，凡是遗传物质改变引起的疾病，都被称为遗传病。遗传病种类很多，大约有上万种，也涉及到许多科，如：心血管系统的先心病，血液系统的血友病，神经系统的慢性进行性舞蹈病等。 遗传性疾病还要与先天性疾病、家族性疾病区别开。先天性疾病往往是一出生就发病，而遗传病有的可能是出生就有症状，有的则是经过几年甚至十几年后才出现明显的症状。另外，遗传病常有家族史，这些多是显性遗传病，但有些遗传病可能根本就没有发现家族史，如：隐性遗传病患者的父母就都是正常的，所以查不出明显的家族史。反之，有明显家族史的疾病不一定都是遗传病，有可能是家族性疾病。一个家族中多个人患某种病也可能是相同的环境因素造成的。