先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter）是美国医生哈里?克兰费尔特等在1942年报道的一种在男性中发生的综合征，简称克氏综合征。本病发病率占男性的1/800，患者儿童期无任何症状，至青春期后症状就表现出来了。临床上表现为男性乳房发育、体毛稀少、大都无须、耐疲劳性差、睾丸小、精子生成显著减少或无精子。一般男性有一条X染色体和一条Y染色体，其染色体结构为46XY。克氏综合征男性则有两条X染色体，甚至3条X染色体，染色体结构为47XXY或48XXXY，也有嵌合形式46XY/47XXY。