先天卵巢发育不全综合症 (Turner)是以发现者美国医生亨利?特纳名字命名。这是一种在女性中发生的性染色体病，其主要表现为身材矮小，身高通常在140厘米以下，第二性征不发育不良——乳房平坦、阴毛发育差，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、颈蹼，约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。Turner综合征在女孩子中发病占1/2 500，患者的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因，其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45，XO；或者是嵌合型46，XX/45,XO。