有一些疾病，发病有一定遗传基础，表现有家族倾向，但他们的发病率不是像单基因遗传病那样是1/2或1/4，而是只有1－10%。这些有遗传基础和环境因素共同作用而引起的疾病称为多基因遗传病。常见多基因遗传病有：先天性髋关节脱位；马蹄足内翻；先天性幽门狭窄；先天性巨结肠；重症肌无力；腓骨肌萎缩；先天性心脏病；原发性高血压；唇裂与腭裂；无脑儿及脊柱裂；原发性癫痫病；精神分裂症；糖尿病；冠心病；痛风；萎缩性鼻炎；家族性角膜变性等。