染色体异常的携带者常见为易位携带者，一般表现在体格和智力上是正常的，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者： 1)生育多发性先天性畸形儿(有不平衡易位)。 2)妇女有习惯性流产史，原因经其他方法(非染色体检查)检查未能确定的。30%～40％的先天愚型是由第21号染色体易位引起。 3)易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化(表1)，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。对易位携带者的直系亲属应进行核型分析及随访。 表1 染色体异常者遗传率 易位 平衡易位携带者 小儿发生不平衡易位的危险性 13－15 母亲 10％ 21 父亲 5％ 21 母亲 7％ 22 父亲 ＜3％ 21 母亲 100％ 21 父亲 100％