一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于第1对常染色体中的某一对上。这种遗传基因的性质是隐性的，只有当某一对染色体上的一对基因都是致病基因时才能发病。这种遗传方式叫常染色体隐性遗传。若一对基因上有一个致病基因则不会发病，但被称为携带者。 常染色体隐性遗传的特点为： 1)遗传与性别无关，男女均可发病，机会同等。 2)患者父母外表正常，但都是致害基因携带者，其子女发病的危险性占25%。 3)往往隔代遗传，常出现散发病人。 4)近亲婚配子女得病机会较多。 5)父母一方为携带者，一方正常，其子代临床表型完全正常，但其中1/2是携带者。 常染色体隐性遗传病已发现有1000多种，先天聋哑、白化病、肝豆状核变形等都属于常染色体隐性遗传病。