一种遗传性状或遗传病，它的遗传基因位于常染色体中的某一对上，这种基因是显性的，只要有一个致病基因存在就可以发病，这样的遗传方式就叫常染色体的显性遗传。 常染色体显性遗传有以下特点： 1)遗传与性别无关，在家族中男女均可发病，且机会相等。 2)患者的父母至少有一个人患病，一般双亲无病，子女不会得病。但也有父母无病子女有病 者，这是因为基因突变或该病不充分外显。 3) 患者本身就是杂合子，当其与正常人结婚时，所生子女得遗传病的机会占50%。 4）患者的同胞中约有1/2的人患有同样的遗传病。 5) 在整个家谱里，连续几代都有病。 现在发现的常染色体显性遗传病大约有2000多种，常见的多指（趾）畸形、先天性软骨发育不全综合征、多囊肾等都属于常染色体显性遗传病。