遗传病种类很多，大约有上万种。也涉及到许多科，如：心血管系统的先心病，血液系统的血友病，神经系统的慢性进行性舞蹈病等。 遗传性疾病还要与先天性疾病、家族性疾病区别开。先天性疾病往往是一出生就发病，而遗传病有的可能是出生就有症状，有的则是经过几年甚至十几年后才出现明显的症状。另外，遗传病常有家族史，这些多是显形遗传病，但有些遗传病可能根本就没有家族史，如：隐性遗传病患者的父母就都是正常的，所以查不出明显的家族史。反之，有明显家族史的疾病不一定都是遗传病，有可能是家族性疾病。一个家族中多个人患某种病也可能是相同的环境因素造成的。 所以说，要想了解患的是不是遗传病，或确诊遗传病后希望详细了解与疾病相关的问题，就应该到有遗传咨询门诊的医院去咨询。因为，凡是做遗传咨询的医生都有多年临床经验，同时又掌握医学遗传学专业的知识，只有到遗传咨询专业门诊去咨询，才能得到满意的答复。一般来讲：凡是具备“产前诊断”和“产前筛查”的医院都有“遗传咨询门诊”。