以往，很多人以为遗传病是罕见的、无法治疗的。近几十年来，遗传病越来越被人们所认识 ，相对而言，遗传病、先天畸形发病率逐渐增高。目前，已发现的遗传病超过10000种，大约每100个新生儿中有3～１0个患有不同的遗传病、先天畸形。随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。