遗传咨询的内容通常有以下几个方面。 1)确定是否患有遗传病：对前来咨询的对象做出正确的诊断需要详细询问病史，做好完整 的家系调查，特别对发病者的直系亲属，所有的伯、叔、舅、姑、姨、堂表兄弟、祖父母及外 祖父母(至少两代以上)要查清楚。然后进行体检及必要的实验室检查，如外周血染色体、绒毛 染色体、羊水细胞染色体检查、甲种胎儿球蛋白检查等等。对小儿疾病判断还要考虑其他许 多因素，如母亲生产史是否顺利，妊娠期使用过什么药物，是否接触过X线，有无宫内窒息 或产伤。有先天性缺陷的不一定都是有遗传病，而有些遗传病也不一定一出生就表现出来。所以，对遗传病的确诊要在综合病史、体格检查、实验室检查及家谱分析之后再做结论。 2)帮助病人推算复发风险率：遗传病的遗传方式有单基因遗传、多基因遗传及染色体病，各种病有不同的复发风险。 3)提示对策和方法：如指导婚育，能否结婚，能否生育子女。由于产前诊断新技术的开展，使一些遗传病及先天畸形在产前即可做出诊断，并可及时采取治疗性流产或有效措施，达到防止患儿出生的目的。