遗传咨询是减少出生缺陷，提高人口素质的重要组成部分，也叫遗传商谈。它是由从事医学遗传学的医生根据医学遗传学的原理，对患有遗传病的病人及家属提出的有关疾病问题进行解答的过程。咨询的目的是为了帮助患有遗传病的人们在是否应该生育这个问题上做出合理的决定。并与被咨询者商谈应采取的预防措施。最终达到使遗传病不再向下一代蔓延。 遗传咨询的服务也适用于广大健康生育年龄的男女，通过遗传咨询可以发现和解决生育问题中存在的不利因素。也可以解除患者不必要的思想负担，改变一些不正确的认识，遗传咨询也是普及科学知识的过程。