我国出生缺陷的发生率在4%以上,处于较高的水平,全国每年有30万～40万例新生儿出生后可发现患有可见的出生缺陷,常见的是神经管畸形、唇裂、多指(趾) 、先天性心脏病和脑积水。出生缺陷不仅是新生儿和婴幼儿死亡的重要原因,也给患儿、家庭和社会带来痛苦和沉重的负担。出生缺陷性疾病的预防是降低出生缺陷发生率的主要措施,而妊娠前遗传咨询及可靠的产前诊断则是降低出生缺陷的关键所在。
　　为减少出生缺陷,应进行遗传咨询的对象如下:(1)高龄夫妇:女方35岁以上,男方40岁以上。(2)夫妇一方为染色体异常患者。(3)有染色体异常患儿生育史,如曾生育21-三体综合征的患儿,虽然夫妇染色体正常,但再生育患儿的风险是正常人的10倍。(4)染色体平衡易位或倒位携带者:携带者由于染色体计量平衡,本人无症状、常伴有流产史及生育畸形儿史,其生殖细胞在减数分裂时经重组可产生染色体不平衡后代。(5)生育过智力低下患儿以及无脑儿、脊柱裂或其他先天畸形患儿。(6)夫妇一方有先天代谢性疾病,或已生育过代谢性疾病患儿的夫妇。(7)有原因不明的流产、畸形儿、死产、新生儿死亡史的夫妇。(8)有家族史者:有遗传病家族史以及亲属中有出生缺陷儿生育史者。